SINDROME DE PENDRED PDF

Where can I find additional information about Pendred syndrome? What is Pendred syndrome? Pendred syndrome is a genetic disorder that causes early hearing loss in children. It also can affect the thyroid gland and sometimes creates problems with balance. The syndrome is named after Vaughan Pendred, the physician who first described people with the disorder. Children who are born with Pendred syndrome may begin to lose their hearing at birth or by the time they are three years old.

Author:Kijinn Yodal
Country:Moldova, Republic of
Language:English (Spanish)
Genre:Health and Food
Published (Last):12 February 2010
Pages:427
PDF File Size:16.60 Mb
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ISBN:367-6-77039-135-3
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Die Krankheit wurde zum ersten Mal durch Pendred beschrieben und erhielt in Anlehnung an ihn ihren Namen. Im konkreten Fall handelt es sich um eine Mutation auf einem Gen. Oftmals zeigen sich die ersten Anzeichen schon bei jungen Kindern, sodass in der Regel der Kinderarzt aufgesucht wird. Dabei stehen die jeweiligen Beschwerden im Vordergrund. Denn auf diese Weise sind potenzielle Missbildungen des Innenohrs erkennbar.

In der heutigen Zeit kommen zunehmend auch genetische Analysen zum Einsatz, die die Diagnose des Pendred-Syndroms in der Regel sichern. Die geistige Entwicklung des Kindes wird durch das Syndrom in der Regel nicht beeinflusst, sodass es auch im Erwachsenenalter in der Regel zu keinen besonderen Beschwerden kommt.

Auch dabei treten allerdings keine besonderen Komplikationen auf. Die Lebenserwartung des Betroffenen wird durch das Pendred-Syndrom nicht negativ beeinflusst. Beim Pendred-Syndrom ist in jedem Falle ein Besuch bei einem Arzt notwendig, da es bei dieser Erkrankung sonst nicht zu einer Besserung kommt. Da die Krankheit in der Regel schon von Geburt an auftritt, wird sie direkt nach dieser diagnostiziert.

Sollten diese Beschwerden eintreten, so muss das Pendred-Syndrom auf jeden Fall durch einen Arzt untersucht werden. So wird zahlreichen Patienten zum Beispiel eine Logotherapie verordnet. Auch die Ausbildung eines Kropfs geschieht nicht in jedem Fall mit gravierenden Folgen. Eine Selbstheilung kann dabei nicht eintreten, da es sich dabei um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt. Der Betroffene sollte daher bei einem Kinderwunsch ebenso einen Arzt kontaktieren, damit das Syndrom nicht weiter an die Kinder vererbt wird.

Schon bei den ersten Symptomen und Anzeichen der Krankheit sollte dabei ein Arzt konsultiert werden. Es empfiehlt sich, in den ersten Tagen eine Badekappe zu tragen. Quellen Arnold, W. Thieme, Stuttgart Boenninghaus, H. Springer, Heidelberg Gortner, L. Sicherheitsfrage: Wieviel sind 30 plus 5?

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SÍNDROME DE PENDRED. A PROPÓSITO DE UN CASO.

The hearing loss typically worsens over the years, and progression can be step-wise and related to minor head trauma. In some cases, language development worsens after head injury , demonstrating that the inner ear is sensitive to trauma in Pendred syndrome; this is as a consequence of the widened vestibular aqueducts usual in this syndrome. Pendred syndrome is inherited in an autosomal recessive manner, meaning that one would need to inherit an abnormal gene from each parent to develop the condition. The gene is located on the long arm of chromosome 7 7q In the kidney, it participates in the secretion of bicarbonate.

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Syndrome de Pendred

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Sindrome di Pendred

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Pendred Syndrome

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